Ned. Cystic Fibrosis Stichting NCFS

Cystic Fibrosis (ook wel bekend als taaislijmziekte) is een aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is.

Ieder mens heeft kliertjes in het lichaam die slijm afscheiden. Dit slijm voert afvalstoffen af, zoals ingeademde stofdeeltjes en bacteriën. Daarnaast transporteert het verteringsstoffen van de alvleesklier naar de dunne darm. Bij mensen met CF is het slijm door een genetische afwijking uitzonderlijk taai. Het kan daardoor zijn functies onvoldoende vervullen, met als gevolg dat organen zoals de longen, alvleesklier en lever steeds slechter gaan functioneren.

CFTR
Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat.

Meer informatie: www.ncfs.nl